中新网上海2月24日电(陈静)“我们的最终目标是通过全社会的合作，帮助他们(罕见病患者)真正重新融入社会，成为更大的社会大家庭的一部分。”上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副会长黄国英24日表示：“罕见病不仅是医疗诊疗问题，也是社会和日常生活中根深蒂固的问题。”生活。这需要很多利益相关者的共同支持。”
第19个国际罕见病日即将到来。接受采访时，在谈到药物研发时，黄国英认为，罕见病药物的研发包括对罕见病药物的基础研究，比如疾病的成因、发生、发生等。除非阐明其机制，否则药物研发将无法进行。将是不可能的。
上海市罕见病防治基金会理事长黄国英指出，罕见病救助与常见病救助并不完全相同。患有许多常见疾病的患者的支持金额是可以预测的。然而，支持罕见病患者是一项持续的投资，因为它可能涉及需要终身用药的昂贵、高价值的产品。因此，上海罕见病防治基金会除了动员社会爱心力量外，还应继续推动医务人员和公众的罕见病科普、立法研究、知识传播和培训等相关工作。
他以戈谢病为例，解释说这种疾病现在可以通过药物治疗。足够剂量和足够疗程的酶替代疗法是主要方法，可以有效逆转戈谢病患者造成的器官损伤。前提是药物必须连续使用。然而，这些药物很昂贵。延误治疗可能会产生严重后果，包括患者器官受损、骨骼畸形，甚至危及生命。一旦你受到了严重的伤害，再多的药物也无法让你恢复到完全正常的状态。因此，早期持续治疗可以有效挽救患者的生命，保护患者的健康。
据悉，公益性罕见病ICO“万分之一的邂逅”科普活动是上海罕见病防治基金会及相关媒体自2021年开始举办的第五届罕见病主题公益展览及活动，这是上海市罕见病防治基金会长期以来努力的一个缩影。不仅如此，也可见一斑。值得注意的是，“上海气温”持续积聚、升高。
在黄国英看来，罕见病患者正在与时间赛跑，牺牲自己的生命。他表示：“罕见病患者需要全社会的共同利益。疗法不断创新，政策不断完善，保障机制日趋成熟，罕见病患者买得起药的梦想越来越接近现实。”尽管罕见病患者面临挑战，但上海从未停止探索。早在2013年，上海就通过“多方共享”模式，率先提出解决罕见病高价药品保障问题的方案。该研究也为浙江、江苏等地后续政策研究提供了重要范本。
近年来，通过定期调整国家医保药品目录发现，罕见病高价药品通过国家协商将优惠政策纳入全民医保政策，大大减轻了患者的经济负担。与此同时，综合商业保险的普及也为患者家属打造了新的防线。然而，对于一些罕见疾病患者来说，支付问题仍然存在，这些疾病每年的治疗费用很高，需要长期或终身用药。
九三会委员、上海市原常委黄明表示，“上海目前有很多罕见病救助机制，但还迫切需要一个整体协调机制。”她认为，设立罕见病专项基金的根本价值在于提供制度稳定。
“基金一旦建立，关键是如何有效使用它。要使这一制度真正成为现实，我们需要建立‘一门’、‘一站式’的服务。”“通过社区生活接待中心等基层组织，让患者能够尽快申请并接入基金。”罕见病专项基金黄明表示。至于具体的运作模式和资助范围，提出“单一窗口”的概念，这是一个非常有建设性的建议，他表示：“更重要的是，罕见病专项基金可以发挥中心基地的作用，有机整合上海等现有的各种保障资源。”惠保、基本医疗保险、儿科住院基金、医疗救助和伤残基金。确实如此。通过这种整合，原本分散的政策可以形成协同效应，实现更大的安全效应”。
2025年3月1日，《上海市医疗安全条例》正式施行，规定明确包括“鼓励社会力量参与诊疗、研究和临床试验”。这部具有历史意义的法律，为建立多元化保障制度提供了坚实的法律依据。上海市人大领导下的上海浦东新区人大已启动相关问题的立法研讨。黄明先生建议，立法研究应围绕两个基本原则进行。一是以患者为中心的保护原则，从预防、诊断、治疗到护理的全生命周期组织权益。此外，还要解决便利性问题。在进口药品和设备方面，要积极鼓励制药企业参与新药研发。
面对立法所需的探索周期，黄明提出了一条务实的路径：“先注入资金，再补充立法”。 “罕见病专项基金本身应该ea 对立法工作的有益补充。首先，应设立罕见病专项基金，通过运行不断积累经验、凝聚共识，进而丰富立法内涵。这是一个从头开始的过程。通过试点，专项基金的探索可以为今后的“立法工作”提供有价值的实践样本。
黄明建议，政府应通过“双轮驱动”打造良好的环保模式。一方面，应出台直接支持政策，如加快药品审批流程、开辟罕见病药品集中采购特殊渠道等。同时，要落实激励政策，引导企业、行业协会、公益组织发挥更多保障作用，配合政府做好数据统计、多方支付研究，共同构建长效机制。罕见疾病的发展。
黄国英还表示，政府主导、多方协同努力，是解决罕见病带来的复杂民生问题的根本出路。上海作为生物医药大山，随着医药产业的发展，罕见病诊疗、研究、立法、保护等方面正在加快推进。 （完）【编辑：王钦】
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